Con il termine generale di Emofilia s’intende una malattia emorragica, congenita ed ereditaria, dovuta ad assenza o carenza del Fattore VIII (Emofilia A) o del Fattore IX (Emofilia B).

La forma di gran lunga più diffusa di Emofilia è quella che viene indicata con il termine di Emofilia A. Questa è dovuta ad una carenza o ridotta attività nel sangue del cosiddetto fattore VIII, e viene trasmessa con il cromosoma X in forma recessiva, ragione per la quale si manifesta nella stragrande maggioranza dei casi in individui maschi, mentre le femmine coinvolte , salvo rare eccezioni, sono solo delle portatrici sane della malattia. Essa viene infatti trasmessa da donne sane ma portatrici, le quali possono generare, con uguale probabilità, figli sani o emofilici e figlie portatrici o meno, ammesso che il padre dei loro figli sia sano. Se il padre è affetto dalla malattia e la madre è sana ma non portatrice, tutti i suoi figli maschi saranno sani e le figlie femmine saranno tutte portatrici. Il caso di una donna emofilica è raro, in quanto presuppone l’unione tra un uomo emofilico ed una donna portatrice, caso in cui una metà delle figlie saranno malate e l’altra metà portatrici. Stime attendibili indicano che l’Emofilia A si manifesta in circa un individuo per ogni 10.000 nati maschi.

Simile per molti aspetti all’Emofilia A, compresa la modalità di trasmissione, ma molto meno frequente, è quella che viene chiamata Emofilia B, anche questa dovuta ad una carenza (o ridotta attività) di uno dei fattori della coagulazione del sangue, e cioè il fattore IX.

Esistono anche altri tipi di malattie emorragiche (coagulopatie). Tra queste hanno un certo peso quella indicata con il termine di carenza di fattore VII, e quella che va sotto il nome di morbo di Willebrand.